继人类线粒体基因组Panel，乳腺癌BRCA1/2 Panel之后，联川最新推出基于VariantBaits™液相捕获技术的更大规模的人类遗传疾病Genes Panel。
1. 遗传病Panel你做主
这个遗传疾病Panel收集了16大类703种人类遗传病的总计2017个高风险基因（如下表所列）。
现在起，您可以根据疾病研究需求，选择其中1种或多种（甚至全部）的疾病风险基因，采用联川VariantBaits™液相捕获技术快速定制化您自己的Genes Panel，高效靶向研究疾病发生的关键基因。
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疾病分类 |
疾病分类（英文） |
疾病名称 |
风险基因 |
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心脏疾病 |
Cardiac Disorders |
31项心脏疾病（如Arrhythmogenic Right Ventricular，Cardiomyopathy (ARVC)，Brugada Syndrome (BrS)等） |
总计155个风险基因（如ABCC9 , ACTC (ACTC1), ACTN2, AKAP9, ANK2, ANKRD1, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNB2等） |
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性分化异常 |
Disorders of Sex Differentiation |
14项性分化异常疾病（17 Alpha-Hydroxylase/17,20-Lyase Deficiency，46,XY Disorder of Sex Development，46,XY Gonadal Dysgenesis (SRY-related)等） |
总计46个风险基因（如CHD7, FGF8, FGFR1, GNRH1, GNRHR, KAL1, KISS1, KISS1R, NR0B1, NSMF (NELF)等） |
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畸形病 |
Dysmorphology Disorders |
56项畸形病（如Alagille syndrome，Antley-Bixler Syndrome (ABS)，Axenfeld-Rieger Syndrome等） |
总计210个风险基因（如ACTB, ACTG1, BRAF, CBL, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11等） |
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内分泌失调 |
Endocrine Disorders |
41项内分泌失调疾病（如Achalasia-Addisonianism-Alacrima，Adrenal Hypoplasia Congenita (AHC), X-linked，Allgrove Syndrome等） |
总计100个风险基因（如CHD7, FGF8, FGFR1, GNRH1, GNRHR, KAL1, KISS1, KISS1R, NR0B1, NSMF (NELF), PROK2等） |
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眼病 |
Eye Disorders |
45项眼病（如Achromatopsia，Aniridia，Anophthalmia等） |
总计47个风险基因（如DCDC1, ELP4, PAX6, WT1等） |
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血液病 |
Hematologic Disorders |
15项血液病（如Blackfan-Diamond Syndrome，Cartilage-Hair Hypoplasia，Chuvash Type Polycythemia等） |
总计13个风险基因（如RPS19，RMRP，VHL，MPL，ELANE (ELA2)，TERT等） |
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遗传性肿瘤综合征 |
Hereditary Cancer Syndromes |
38项遗传性肿瘤综合征（如Attenuated Familial Adenomatous Polyposis (AFAP)，Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome，Basal cell nevus syndrome等） |
总计62个风险基因（如APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, MLH1等） |
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免疫失调 |
Immunologic Disorders |
39项免疫失调（如Adenosine Deaminase Deficiency，Agammaglobulinemia, X-linked，APECED等） |
总计83个风险基因（如ABCA12, ABHD5, AGPS, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, ARSE, CERS3等） |
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代谢紊乱 |
Metabolic Disorders |
102项代谢紊乱（如2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency，3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency，3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency等） |
总计156个风险基因（如ABCD4, ACSF3, CD320, HCFC1, LMBRD1, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB等） |
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线粒体疾病 |
Mitochondrial Disorders |
63项线粒体疾病（如2,4-Dienoyl-CoA Reductase Deficiency (DECRD)，3-Hydroxyisobutryl-CoA Hydrolase Deficiency (HIBCH)，3-Methylglutaconic Aciduria Type VII (MGCA7)等） |
总计319个风险基因（如AARS, AARS2, ABCB11, ABCB4, ABCB7, ABCD4, ACAD9, ACADM, ACADVL等） |
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神经系统紊乱 |
Neurological Disorders |
102项神经系统紊乱（如Achalasia-Addisonianism-Alacrima，Aicardi-Goutieres Syndrome，Alexander Disease等） |
总计403个风险基因（如ACTB, ACTG1, ARX, ATP6V0A2, B3GALNT2, B3GNT1, DCX, FKRP, FKTN等） |
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产前诊断 |
Prenatal Diagnosis |
30项产前诊断（如46,XY Gonadal Dysgenesis (SRY-related)，Achondroplasia (ACH)，Androgen Insensitivity Syndrome (AIS)等） |
总计153个风险基因（如AGPS, ARSE, COL1A1, COL1A2, COL2A1, CRTAP, DLL3, DYNC2H1等） |
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肾功能紊乱 |
Renal Disorders |
15项肾功能紊乱（如Alport Syndrome，Birt-Hogg-Dube Syndrome，Branchiootic Syndrome等） |
总计66个风险基因（如ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2等） |
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风湿性疾病 |
Rheumatologic Disorders |
6项风湿性疾病（如Chronic Infantile Neurologic Cutaneous and Articular Syndrome，Familial Cold Autoinflammatory Syndrome，Familial Cold Urticaria syndrome） |
总计2个风险基因（NLRP3 (CIAS1)，MEFV） |
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骨骼疾病 |
Skeletal Disorders |
32项骨骼疾病（如Acro-Renal-Ocular syndrome，Anauxetic Dysplasia，Basal cell nevus syndrome等） |
总计75个风险基因（如AGPS, ARSE, COL1A1, COL1A2, COL2A1, CRTAP, DLL3, DYNC2H1等） |
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皮肤病 |
Skin Disorders |
74项皮肤病（如Acral Peeling Skin Syndrome，Arthrogryposis-Renal Dysfunction-Cholestasis Syndrom-1，Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis） |
总计127个风险基因（如ABCA12, ABHD5, AGPS, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, ARSE等） |
2. VariantBaits™—新的更灵活高效的靶向捕获技术
继VariantPro™一步法靶向文库制备技术之后，为满足研究人员对更大规模靶向基因筛查的需求，联川推出VariantBaits™大规模靶向文库制备系统。
新的VariantBaits™系统基于液相杂交捕获技术，其核心技术之一是大规模合成寡核苷酸探针文库。
联川首席科学家高晓连教授是世界上最早提出采用超大规模合成技术（原位合成基因芯片技术）进行人工基因合成概念的科学家。基于此概念，2004年高晓连教授与哈佛大学George Church合作的光化学原位合成基因芯片进行快速合成有活性的基因的研究成果发表在国际顶尖期刊《Nature》上1。联川基于原位合成技术合成的寡核苷酸文库（Oligomix®）已被用户成功应用于基因合成，文库构建，新药发现等诸多研究领域，此外，越来越多的用户采用OligoMix®进行捕获探针的制备和技术开发，包括Molecular Inversion Probes（MIP），Selective Genomic Circularization（SGC）和Oligo-Selective Sequencing（OS-SEQ）已被证明在选择性富集指定基因组内的目标区域是非常有效的2~7。
现在，基于成熟可靠的探针文库合成技术和靶向序列捕获经验，联川正式推出了具有自主知识产权的VariantBaits™液相捕获文库制备系统。这套捕获系统是采用液相杂交捕获靶标DNA，使用生物素标记探针诱饵，探针序列与靶向序列互补，从而富集与制备靶向序列文库。特别重要的是，VariantBaits™可以灵活高效地按照用户的需求合成定制化的捕获探针文库。
基于这套高效的靶向捕获系统，用户只需使用较低的测序深度，即可获取令人满意的测序覆盖度（如下图）。在测序深度100x（PE150）时，> 96%的靶向序列具有20x以上覆盖度，> 92%的靶向序列具有30x以上覆盖度。
l 高质量性能可靠的生物素标记的寡核苷酸探针
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