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CRISPR因其精准的靶向性被誉为“分子魔剪”，随着Cas12和Cas13蛋白反式剪切活性的发现，CRISPR技术展现出分子诊断领域巨大的应用潜力，被Science杂志誉为“下一代分子诊断技术”。

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焦磷酸测序技术（Pyrosequencing）作为一种新的序列分析技术，能够快速地检测甲基化的频率，对样品中的甲基化位点进行定性及定量检测，已成为甲基化检测的金标准。

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基因表达谱芯片可使科研工作者实现在 mRNA 水平上同时平行研究成百上千乃至上万条基因的表达关系。它的主要用途是用于大规模分析一定的生物对象在特定生物过程中（如疾病、发育、分化、凋亡等）基因表达变化的

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一箭三雕，一张芯片同时检测 lncRNA、circRNA、mRNA。

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对于真核生物来说，在具备参考基因组的情况下，基于 Illumina HiSeq 平台的 mRNA 测序能够快速获得基因表达谱；基于测定的序列可以同时对 cSNP、可变剪接等转录本的序列及结构信息进行高

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Illumina 450K甲基化芯片 根据不同的情况选择不同的model进行计算： Illumina Custom Model ，不受样本个数的限制；

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空间转录组技术不仅可以提供研究对象的转录组等数据信息，同时还能定位其在组织中的空间位置，对癌症发病机制、神经科学、发育生物学等众多领域的研究来说都具有重要意义。

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人类基因组由30亿个核苷酸组成，它们携带着人类的遗传信息并决定人体的生理特征。

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