Spinal Muscular Atrophy (SMA) 脊髓性肌肉萎缩症

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美德声公司推出的TORCH系列在中国推广十余年，得到众多医疗单位认可，每年参加卫生部临检中心室间质评活动，用户数量及评估结果每次都名列前茅。

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Fanconi Anemia (FA) 范可尼贫血

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研究已发现HLA基因的单核昔酸多态性(SNPs)变异与多种ADRs相关。其中某些HLA等位基因是ADRs的遗传标志物，并具有种族特异性 。HLA DNA分型检测，指导别嘌呤醇、卡马西平等药物的使用，避免严重的皮肤毒性反应。

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Duchenne muscular dystrophy (DMD) 假肥大型肌营养不良

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Cohen syndrome 科恩综合症（肌张力减退，肥胖，切牙隆突畸形）

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Hypocalciuric Hypercalcemia,familial,Dilated cardimyopathy 家族性性肥大型心肌病,扩张性心肌病

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Agammaglobulinemia 丙种球蛋白缺乏症

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Macular Dystrophy,Vitelliform 黄斑营养不良

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Primary ciliary dyskinesia（PCD）原发性捷运动障碍

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